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无症状高 CK 血症如何明确诊断?快看这个流程

2019-07-17 18:34 来源:丁香园 作者:方琪
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最近碰到两例高肌酸激酶(CK)血症,一例为无症状性男性高 CK 血症,一例为健身后伴急性发作酸麻的女性高 CK 血症。相信大家在临床中碰到不少这种无症状或者只有轻微症状伴 CK 升高的患者。

那面对这些患者,我们需要做什么?是否要进一步行肌电图、肌肉活检?今天就聊一聊无症状/轻微症状高 CK 血症的诊断路径 [1-4]。

高 CK 血症定义

血清肌酸激酶反映肌膜完整性,并随活动水平而波动,CK 升高是肌肉损伤的一种非特异性标志物。主要包括三种同工酶 CK-MM(主要存在于骨骼肌),CK-MB(主要存在于心肌)和 CK-BB(主要存在脑组织)。

健康人 CK-MB/CK<1%,当其比值在 1%-3% 提示为骨骼肌受损。除此之外,能反映肌肉损伤的血清酶指标为 AST/ALT>3,CK/AST>20。

高 CK 血症目前尚无统一标准,一般根据年龄、性别和种族不同标准有所差异。欧洲神经病学会指南提出 >1.5 倍正常值上限即为高 CK 血症。

轻微症状性高 CK 血症

高 CK 血症,缺少任何客观的肌肉疾病体征(如肌无力、肌萎缩、肌肥大或肌强直),但存在非特异性的、模糊的神经肌肉症状(如肌痛、易疲劳、运动不耐受、痉挛和僵硬)。

无症状性高 CK 血症

高 CK 血症,无任何神经肌肉症状或体征,是转诊到神经科的常见来源。

导致 CK 升高的因素

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不同程度的 CK 升高可见于不同的疾病

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无症状/轻微症状高 CK 血症的诊断路径

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电生理检查的意义

电生理检查有助于确定前角、根、神经或肌肉的临床定位,并补充病史和检查。有研究表明,肌电图的敏感性仅为 68.7%,特异性为 53.8%。EMG 能够发现三分之二的异常结果,但正常的 EMG 结果并不排除潜在的可能导致高 CK 血症的神经肌肉疾病。

需要注意的是行针极肌电图处的肌肉需 3 个月后才能行肌肉活检。

肌活检在轻微症状/无症状性高 CK 血症诊断中的意义

有如下条件时,即使从病史和体格检查中找不到线索,肌活检仍是必要的。

1. CK 水平大于正常值上限的 3-5 倍;

2. 患者年龄小于 30 岁;

3. 和/或肌电图异常;

4. dystrophy 基因分析正常时,

当然肌肉活检获益最大的是:近端肌无力、CK 升高和肌电图异常。

另外,我们必须认识到,肌肉病理在很多无症状/轻微症状的高 CK 血症中可能提示非特异性的肌病变化。

明确诊断的可能性

在无症状/轻微症状的高 CK 血症患者中,8%-63% 可通过肌肉活检确诊或者提出可能的诊断;8%-55% 患者肌活检结果可能是阴性的;肌活检发现非特异性肌病样改变但不能据此做出明确诊断的占 16%-83%;在确诊的病例中最常见的诊断为代谢性肌病和亚临床肌营养不良。

有文献报道,经过全面的综合检查,伴无力的高 CK 血症中明确诊断率能够从 25% 提高到 75%。但是如果发生以下情况,通过任何后续调查作出特定诊断的可能性非常低:

(1)CK 升高低于正常上限 3 ~ 5 倍(小于 1000u /L);

(2)病史不明显;

(3)神经肌肉系统查体正常;

(4)包括椎旁取样在内的肌电图评估未见异常。

明确 CK 升高病因诊断的意义

在临床工作中,神经肌肉疾病比较罕见而且可治疗的疾病少。区分 CK 升高的后天和遗传原因是至关重要的。

(1)确定潜在的可治疗或可逆转的原因;

(2)避免接触用于治疗的不必要毒性药物,例如免疫介导的肌病;

(3)提供适当的遗传咨询;

(4)确定必要的心脏和呼吸功能监测;

(5)精准诊断。

作者:苏州大学附属第一医院 神经内科 方琪

参考文献

[1] Silvestri NJ, Wolfe GI. Asymptomatic/pauci-symptomatic creatine kinase elevations (hyperckemia). Muscle & nerve. 2013;47:805-15.

[2] Venance SL. Approach to the Patient With HyperCKemia. Continuum (Minneap Minn). 2016;22:1803-14.

[3] Kyriakides T, Angelini C, Schaefer J, Sacconi S, Siciliano G, Vilchez JJ, et al. EFNS guidelines on the diagnostic approach to pauci- or asymptomatic hyperCKemia. European journal of neurology. 2010;17:767-73.

[4] Kokotis P, Papadimas GK, Zouvelou V, Zambelis T, Manta P, Karandreas N. Electrodiagnosis and muscle biopsy in asymptomatic hyperckemia. The International journal of neuroscience. 2016;126:514-9.


编辑: 王弘

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